莫迪:一种遗传性糖尿病,从很小的时候就影响人们
由弗里达Velcani
什么是年轻人的成熟型糖尿病?如何诊断和治疗?它与1型和2型糖尿病相比如何?
年轻型糖尿病(MODY)是一种糖尿病,由人的11个基因中的一个发生突变引起DNA.这些突变会影响身体的不同器官,最终使血糖水平难以调节。其中一种方法是阻止胰腺中产生胰岛素的细胞产生足够的胰岛素。与1型和2型糖尿病不同,一个人可以通过遗传一个基因突变副本而患上MODY。
MODY是由父母遗传给孩子的,比其他形式的糖尿病更少见。在美国,35岁以下的糖尿病患者中有1-2%的人患有此病;然而,这个数字可能更高,因为80%的MODY病例被误诊为1型或2型糖尿病。如果父母中有一人患有莫迪,那么孩子有50%的机会患上莫迪。然而,突变仍然可以随机发生,并影响父母双方都不携带突变的一代。
MODY的主要特点:
MODY通常在儿童晚期到成年期被诊断出来——通常在25岁之前(很少在35岁之后)。新生儿糖尿病也由单一基因突变引起,在6个月以下的新生儿中被诊断出。
MODY可以从患病的父母传给孩子。
MODY不是胰岛素依赖型的——受影响的人仍然会产生一些胰岛素。
要想知道一个人发展MODY的可能性有多大,你可以输入他们的特征这个概率计算器.
MODY与1型糖尿病有何不同?
患有MODY的人更有可能有受影响的父母。
MODY患者的胰腺继续产生胰岛素。在1型糖尿病中,胰岛素的生成非常低,或在诊断后三到五年内完全停止。(这是通过血液中的c肽水平来测量的,c肽水平是一种表明胰腺仍在分泌胰岛素的标志。c肽水平很低或为零表明患有1型糖尿病。)
攻击胰岛素生产细胞的抗体(免疫系统使用的蛋白质)不太可能出现在MODY患者体内。这些抗体存在于85%的1型糖尿病患者中。血液测试可以检测抗体(如GADA、IA-2A和ZnTr8)来确认1型糖尿病。
MODY与2型糖尿病有何不同?
MODY发病年龄较早,而2型糖尿病发病时间较长常见的诊断45岁以上的人。
虽然MODY通常与超重或肥胖无关,但患有MODY的人可能比没有超重的人更早出现症状。
莫迪的标志是什么?
MODY的症状与其他类型的糖尿病相同——口渴、尿频和体重减轻,但有些类型的MODY可能不会产生任何症状。
MODY是如何诊断的?
与所有类型的糖尿病一样,医疗专业人员将运行一个糖化血红蛋白血液测试来确定你的平均血糖水平。其他的血液检查可以排除1型或2型糖尿病。
如果有人有可能患有MODY,而患1型或2型糖尿病的可能性较小,就会进行基因检测。基因测试(血液样本)可以确定MODY诊断。
你怎么治疗莫迪?
目前由不同基因突变引起的MODY有11种类型,其中四种类型(以下)最为常见。治疗选择取决于你有哪种类型的MODY,所以医疗专业人员会帮助你制定一个计划来管理你的血糖。
MODY 1 (HNF4A基因)、MODY 3 (HNF1A基因):患有这种类型的MODY的人通常是口腔的磺酰脲类药物(药片)来降低血糖;30-40%的人最终还需要服用胰岛素来保持血糖范围内.
MODY 2 (GCK基因)会在人的一生中持续轻微升高的空腹血糖水平。这种类型的MODY通常不需要任何药物或胰岛素,因为它只增加你的血糖一点点(治疗通常没有效果)。如果你怀孕并患有MODY 2,那么仔细监测血糖水平和宝宝的生长是很重要的。
MODY 5 (HNF1B基因)是罕见的,并与不寻常的肾脏发育有关。患有MODY 5的人通常需要胰岛素。
对于任何类型的MODY患者,通过均衡饮食和定期锻炼来保持健康的体重可以改善治疗效果。
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